Le porfirie acute nel bambino: quando sospettarle, come curarle

Diagnosing and treatment of acute porphyrias in children

Paolo Ventura (1), Stefano Marchini (1), Cristiano Rosafio (2)

1) Unità Operativa di Medicina Interna 2; 2) Unità operativa di Pediatria; Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, Università di Modena e Reggio Emilia; Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, Modena

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie metaboliche (incidenza europea 0,1-0,22 per milione) conseguenti al difetto di uno degli enzimi deputati alla biosintesi dell’eme. Tale difetto è prevalentemente congenito, più raramente acquisito. Il quadro clinico di ciascuna forma di Porfiria dipende dagli effetti biologici del substrato (precursore non porfirinico e/o porfirinico) che si accumula per effetto dell’alterazione enzimatica. In base al tessuto che è sede prevalente del difetto enzimatico, le Porfirie vengono distinte in epatiche o eritropoietiche. Le porfirie epatiche si associano a due possibili sindromi cliniche: crisi neuro-viscerali acute (attacchi porfirici acuti, APA), caratterizzate da quadri clinici severi, attribuiti all’effetto neurotossico di precursori non porfirinici [acido amino-levulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG)] e/o lesioni cutanee da fotosensibilità, associate all’accumulo cutaneo di porfirine [uro-, copro- e protoporfirine]. Le manifestazioni cutanee da fotosensibilità (in genere più intense rispetto a quelle delle forme epatiche) sono invece tipiche delle porfirie eritropoietiche. La diagnosi delle diverse forme di Porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei suddetti metaboliti (con pattern differente a seconda del tipo di porfiria) e trova conferma nell’analisi genetica.

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